Penyakit yang disebabkan karena faktor genetik sangat sulit atau bahkan tidak dapat disembuhkan. Kini berkat perkembangan terapi gen, penderita penyakit genetik bisa memperoleh perawatan yang memadai.
Metode pengobatan terbaru ini telah merevolusi pendekatan dalam penanganan penyakit. Yuk, kenali pengertian dan mekanisme terapi gen.
Apa itu Terapi Gen?
Terapi gen adalah pendekatan dalam perawatan penyakit genetik dengan mengubah atau menambah DNA.
DNA (deoxyribonucleic acid) merupakan molekul asam nukleat yang berfungsi menyimpan informasi genetik. DNA berupa sekuens panjang yang unit penyusun yang bernama nukleotida. Nah, dalam sekuens ini terdapat bagian individual yang kita sebut gen.
Gen berisi instruksi untuk memproduksi protein yang berperan dalam fungsi tubuh. Terjadinya kelainan dalam gen mengakibatkan produksi protein terganggu. Hal inilah yang kemudian menimbulkan penyakit genetik.
Terapi genetik bertujuan untuk memperbaiki kelainan pada gen. Prosesnya bisa melibatkan pengubahan gen spesifik, penambahan salinan gen yang sehat, atau penonaktifan gen penyebab penyakit.
Penerapan Terapi Gen
Manfaat terapi gen telah membantu penderita berbagai penyakit terkait kelainan gen, antara lain:
- Penyakit darah turunan, seperti hemofilia, talasemia, dan anemia sel sabit
- Penyakit neuromuskular, seperti atrofi muskular spinal dan Duchenne muscular dystrophy
- Penyakit mata turunan, seperti Leber’s congenital amaurosis
- Cerebral adrenoleukodystrophy
- Metachromatic leukodystrophy
Cara Kerja Terapi Gen
Terapi gen bekerja memperbaiki kelainan dengan cara mengubah gen atau menambahkan salinan gen sehat. Berikut metode umum dalam terapi gen:
1. Penambahan Gen
Penambahan gen merupakan proses penyisipan salinan gen yang sehat ke dalam sel tubuh. Penggunaan metode ini apabila kelainan gen yang pasien alami mengakibatkan sel tidak mampu memproduksi protein secara mencukupi.
2. Mengedit Gen
Pengeditan gen (gene editing) bertujuan memperbaiki gen penyebab penyakit supaya bisa memproduksi protein yang tepat dan mencukupi. Metode ini dapat mengatasi mutasi spesifik pada DNA. Prosesnya sendiri melibatkan penggunaan tools genetik seperti CRISPR-Cas9.
3. Penonaktifan Gen
Proses penonaktifan gen (gene silencing) bertujuan untuk mematikan atau menonaktifkan gen yang menyebabkan penyakit.
Metode ini digunakan pada penyakit yang terjadi akibat adanya gen yang tidak bekerja dengan normal, misalnya memproduksi protein berbahaya. Metode gene silencing juga menjadi solusi untuk mengatasi gen yang menyebabkan gangguan fungsi protein.
4. Metode Pengantaran
Seperti namanya, metode ini melibatkan pengantar gen yang disebut vektor. Biasanya, vektor berupa virus yang telah dimodifikasi sehingga tidak berbahaya bagi tubuh.
Virus akan membawa gen yang telah melalui pengeditan atau salinan gen sehat ke dalam sel tubuh.
Potensi dan Risiko Terapi Gen
Seperti halnya metode perawatan lain, terapi gen memiliki kelebihan dan kekurangan tersendiri.
Terapi gen berpotensi menyembuhkan berbagai penyakit genetik sehingga dapat meningkatkan kualitas hidup pasien secara signifikan. Pasalnya, metode perawatan ini bukan hanya mengobati, melainkan memperbaiki dari sumbernya.
Di sisi lain, terapi gen menyimpan sejumlah risiko yang perlu pasien pertimbangan. Salah satunya yaitu penggunaan virus sebagai pengantar gen. Biarpun sudah berupa virus ‘jinak’, sistem imun tubuh bisa mendeteksi masuknya virus sebagai infeksi berbahaya.
Respon imun terhadap vektor bisa menyebabkan sejumlah gejala seperti peradangan, demam, dan efek samping lainnya.
Selain itu, efek jangka panjang dari terapi gen juga masih memerlukan penelitian lebih lanjut. Sekian pembahasan mengenai terapi gen, penerapan, serta risikonya. Kendati masih dalam tahap pengembangan, beberapa terapi gen telah mendapatkan persetujuan untuk perawatan penyakit tertentu.
